Instituut voor Neuropathische Pijn

Home

Eerste genoom zieke patient geheel beschikbaar: doorbraak!

Het eerste totale genoom van een zieke mens is beschikbaar gekomen. Terwijl het bepalen van een geheel menselijk genoom aanvankelijk vijf honderd miljoen US$ kostte, is nu het genoom van een geleerde die lijdt aan de ziekte van Charcot Marie Tooth voor 50.000 US$ bepaald door een Amerikaanse onderzoeksgroep. Daarbij is de patient, Dr. Lupski, ook wijzer geworden, evenals de hele wetenschap. De essentie van deze neuropathie ligt namelijk in een gen dat we steeds over het hoofd gezien hebben, het SH3TC2 gen. Dat is een van de 39 genen die na een mutatie deze neuropathie kunnen veroorzaken. Maar dit gen is nooit gevonden, omdat het volledige genoom nooit is gesequenced.

De betekenis van de hele genoom benadering:

So far, genetic medicine has largely failed to live up to its promise. These two studies may help explain why. By switching from analyzing snippets of DNA, doctors can get a better sense of how genetics affect disease, and thus how to treat them.

Dat alles in een artikel met als eerste auteur Dr Lupski zelf, samen met meer dan 20 anderen!^[1]

Bron: http://www.popsci.com/science/article/2010-03/first-ever-full-sequencing-unhealthy-genomes-illuminates-disease-roots

Maart 2010, prof. dr. Jan M. Keppel Hesselink

Referenties

[1]: Lupski JR, Reid JG, Gonzaga-Jauregui C, Rio Deiros D, Chen DC, Nazareth L, Bainbridge M, Dinh H, Jing C, Wheeler DA, McGuire AL, Zhang F, Stankiewicz P, Halperin JJ, Yang C, Gehman C, Guo D, Irikat RK, Tom W, Fantin NJ, Muzny DM, Gibbs RA. | Whole-genome sequencing in a patient with Charcot-Marie-Tooth neuropathy. | N Engl J Med. | 2010 Apr 1;362(13):1181-91. Epub 2010 Mar 10.