Home
Algemeen
Wetenschap
Dynamin 2 en neuropathie
Algemeen
Wetenschap
Dynamin 2 en neuropathie
| Dynamin 2 en neuropathie |
Dynamin 2 is een bijzonder eiwit, het is een groot GTPase die qua functie betrokken is bij het vormen en afgeven van de zogenaamde vesicles, en het intracellulaire transport van het Golgi- systeem en de endosoemen. Stoornissen in dit enzym leiden tot erfelijke aandoeningen zoals bepaalde vormen van de ziekte van Charcot Marie Tooth,
Als de exocytose gestoord wordt, lopen verschillende biologische processen niet meer op rolletjes. [1] Het eiwit heeft nog meer sleutelrollen in de functie van epitheel en spiercellen. [2] Dynamin 2 was oorspronkelijk geisoleerd uit hersencellen. Het blijkt echter niet een neuro-specifiek enzym te zijn, want ook in andere weefsels kan het aangetoond worden. Mutaties in het eiwit, zoals 551Delta3 veroorzaken instabiliteit in microtubuli. [3] Februari 2010, prof. dr. Jan M. Keppel Hesselink Referenties[1]: Durieux AC, Prudhon B, Guicheney P, Bitoun M. | Dynamin 2 and human diseases. | J Mol Med. | 2010 Apr;88(4):339-50. Epub 2010 Feb 3. [2]: Chua J, Rikhy R, Lippincott-Schwartz J. | Dynamin 2 orchestrates the global actomyosin cytoskeleton for epithelial maintenance and apical constriction. | Proc Natl Acad Sci U S A. | 2009 Dec 8;106(49):20770-5. Epub 2009 Nov 30. |
© Copyright 2012 Instituut voor Neuropathische Pijn. Alle rechten voorbehouden.
Dynamin 2 is een bijzonder eiwit, het is een groot GTPase die qua functie betrokken is bij het vormen en afgeven van de zogenaamde vesicles, en het intracellulaire transport van het Golgi- systeem en de endosoemen. Stoornissen in dit enzym leiden tot erfelijke aandoeningen zoals bepaalde vormen van de ziekte van Charcot Marie Tooth,