Behandelcentrum Neuropathische Pijn

Home

Porfyrie en neuropathie

Porfyrie is een genetisch bepaalde stofwisselingsziekte waarbij een bepaald enzym verminderd aanwezig is en het haem dat in de rode bloedlichaampjes zit niet goed wordt aangemaakt. Er zijn 4 acute vormen van porfyrie waarbij meestal neuropathie ontstaat. De 4 vormen zijn afhankelijk van het enzym dat niet goed wordt aangemaakt.

De 4 soorten acute porfyrieen zijn:

ALA-D-deficiëntieporfyrie met een tekort aan het enzym: 5-aminolevulinezuur(ALA)-dehydratase
Acute intermitterene porfyrie met een tekort aan het enzym: porfobilinogeen-(PBG)-deaminase
Hereditaire coproporfyrie met een tekort aan het enzym: coproporfinogeen-oxidase
Porfyria variegata met een tekort aan het enzym: protoporfinogeen-oxidase.

Vaak is er sprake van neuropathie en wel in de volgende vormen: perifere neuropathie, autonome neuropathie en afwijkingen in het centraal zenuwstelsel.^[1] De volgende klachten kunnen zich voordoen door de autonome neuropathie: buikpijn, mogelijk gepaard gaand met constipatie, misselijkheid en braken, hoge bloeddruk en een versnelde hartslag. Epilepsie-aanvallen en psychische aandoeningen komen voor wanneer de hersenen zijn aangetast. En de perifere neuropathie kan zich uiten in krachtverlies van de benen en gevoelsstoornissen.

De prognose van de neuropathie is in het algemeen goed, ook na zware porfyrieaanvallen.^[2]

Hoe de neuropathie ontstaat is niet geheel duidelijk. Waarschijnlijk ontstaat de neuropathie door een te veel aan δ-aminolevulinezuur en porfobilinogeen.^[3]^[4]^[5]

Maar 1 op de 20.000 mensen is drager van dit genetisch defect.^[6]

Versie oktober 2009; Auteurs: Prof.dr. Jan M. Keppel Hesselink, en Drs. David J. Kopsky, artsen

Referenties

[1]: Bonkowsky HL, Schady W. | Neurologic manifestations of acute porphyria. | Semin Liver Dis. | 1982 May;2(2):108-24.

[2]: Pischik E, Kauppinen R. | Neurological manifestations of acute intermittent porphyria. | Cell Mol Biol (Noisy-le-grand). | 2009 Feb 16;55(1):72-83.

[3]: Felitsyn N, McLeod C, Shroads AL, Stacpoole PW, Notterpek L. | The heme precursor delta-aminolevulinate blocks peripheral myelin formation. | J Neurochem. | 2008 Sep;106(5):2068-79. Epub 2008 Jul 4.

[4]: Albers JW, Fink JK. | Porphyric neuropathy. | Muscle Nerve. | 2004 Oct;30(4):410-22.

[5]: Lin CS, Krishnan AV, Lee MJ, Zagami AS, You HL, Yang CC, Bostock H, Kiernan MC. | Nerve function and dysfunction in acute intermittent porphyria. | Brain. | 2008 Sep;131(Pt 9):2510-9. Epub 2008 Jul 17.

[6]: Solis C, Martinez-Bermejo A, Naidich TP, Kaufmann WE, Astrin KH, Bishop DF, Desnick RJ. | Acute intermittent porphyria: studies of the severe homozygous dominant disease provides insights into the neurologic attacks in acute porphyrias. | Arch Neurol. | 2004 Nov;61(11):1764-70.