Instituut voor Neuropathische Pijn

Hereditaire (erfelijke) motorische en sensorische neuropathie (HMSN), wordt ook wel de ziekte van Charcot, Marie en Tooth genoemd, naar de ontdekkers van deze erflijke aandoening. Maar dat is niet helemaal juist, want het gaat hier om een hele groep aandoeningen.

HMSN is namelijk een soort verzamelterm of verzamelbak voor een aantal erfelijke aandoeningen waarbij door een aangeboren genetische fout een beschadiging van de zenuwen ontstaat. Daardoor wordt het moeilijker om te bewegen of wordt er minder gevoeld qua huidsensaties en warmte/koude sensaties. Dat komt omdat de gevoelssignalen niet goed doorgegeven worden aan de hersenen, waardoor er stoornissen of afname in het gevoel kunnen ontstaan (bijvoorbeeld een verminderd pijngevoel). Er zijn dus verschillende typen HMSN, met elk een eigen klachtenpatroon en aanvangsleeftijd. De verschijnselen kunnen bovendien van individu tot individu in ernst wisselen.

Het syndroom van Déjerine Sottas behoort tot de groep van de HMSN, en wordt tegenwoordig eigenlijk vrijwel alleen nog gekend onder de naam hereditaire motorische sensorische neuropathie type 3. 

Bij het syndroom van Déjerine Sottas, of HMSN type 3, is de myelinelaag die om de zenuwen ligt erg slecht, of soms zelf helemaal afwezig. Daardoor kan de electriciteit niet sprongsgewijs geleid worden door de zenuw, en worden de zenuwimpulsen slecht doorgegeven, en het duurt ook erg lang voordat een zenuwimpuls de spieren bereikt. De klinische verschijnselen zijn veel ernstiger dan bij de andere aandoeningen uit deze groep (de HMSN type 1 en 2 en de X-gebonden vorm).