Instituut voor Neuropathische Pijn

Home > Neuropathie > Erfelijke ziekten > HMSN (Hereditaire motorische en sensorische neuropathie)

HMSN (Hereditaire motorische en sensorische neuropathie)

Hereditaire (erfelijke) motorische en sensorische neuropathie (HMSN), wordt ook wel de ziekte van Charcot, Marie en Tooth genoemd, naar de ontdekkers van deze erflijke aandoening. Maar dat is niet helemaal juist, want het gaat hier om een hele groep aandoeningen.

HMSN is namelijk een soort verzamelterm of verzamelbak voor een aantal erfelijke aandoeningen waarbij door een aangeboren genetische fout een beschadiging van de zenuwen ontstaat. Daardoor wordt het moeilijker om te bewegen of wordt er minder gevoeld qua huidsensaties en warmte/koude sensaties. Dat komt omdat de gevoelssignalen niet goed doorgegeven worden aan de hersenen, waardoor er stoornissen of afname in het gevoel kunnen ontstaan (bijvoorbeeld een verminderd pijngevoel). Er zijn dus verschillende typen HMSN, met elk een eigen klachtenpatroon en aanvangsleeftijd. De verschijnselen kunnen bovendien van individu tot individu in ernst wisselen.

De eerste symptomen van deze groep erfelijke aandoeningen beginnen vaak in de eerste 10 levensjaren, soms al tijdens de hele jonge jaren. In andere gevallen ontstaan de verschijnselen op oudere leeftijd.

De erfelijkheid is vrij uiteenlopend, van autosomaal recessief, autosomaal dominant tot X gebonden. Soms is er sprake van een spontane mutatie.

Verschillende soorten HMSN

Er zijn verschillende typen HMSN, van type 1 tot en met type 3.

Bij HMSN type 1 is in eerste instantie de isolerende laag rond de zenuwvezels, het myeline, aangetast (dit is het demyeliniserend type) waardoor de prikkels (impulsen)  minder goed worden doorgegeven.

Bij HMSN type 2 (het zogenaamde axonale type) is de de zenuwvezel zelf aangedaan, het deel dat axon genoemd wordt. Daardoor neemt het aantal zenuwvezels af.

Bij HMSN type 3,  dat genoemd is naar de neurologen Dejerine en Sottas, is de isolerende myelinelaag ernstig aangetast of geheel afwezig. Daardoor zijn de symptomen erger dan bij HMSN types 1 en 2.

Hieronder de handen van een patient met HMSN type 3 uit een oud Frans boek. 

Behandeling in ons centrum 

Bij de zeldzame erfelijke neuropathievormen behandelen we in het algemeen niet, een erfelijk proces is immers moeilijk tot niet te beinvloeden. Wel kunnen we proberen sommige van de lastige symptomen te behandelen. 

We hebben weinig ervaring met de behandeling van patienten met deze aandoeningen. Om de stofwisseling en het functioneren van de zenuwen optimaal te maken, zetten we een behandelprotocol in dat we ontwikkeld hebben bij patienten met diabetische neuropathie. We weten niet of dat protocol zinvol is bij deze aandoeningen. Sommige patienten willen het toch graag proberen, want dit protocol bestaat uit een aantal behandelvormen die in ieder geval geen kwaad kunnen. Als u beslist om dit protocol te proberen, wat het in uw geval zou kunnen betekenen bent u welkom voor een eerste consult, waar we een en ander met u bespreken.  

HMSN_handen_atrofie.jpg

Versie oktober 2009; Auteurs: Prof.dr. Jan M. Keppel Hesselink, en Drs. David J. Kopsky, artsen