Een groep ziektes 

Het is niet een ziekte, maar een serie ziektes. De ziekte van Charcot-Marie-Tooth is de verzamelnaam voor een groep erfelijke polyneuropathieën. Deze ziekten zijn de meest voorkomende erfelijke aandoeningen van zenuwen naar benen en armen. Er zijn mutaties gevonden die de oorzaak vormen van al deze aandoeningen in meer dan 40 genen! Als gevolg daarvan ontstaat een zwakte van de spieren in de onderbenen, de voeten en de handen. Dit komt door een langzaam en progressief proces van afsterven van de zenuwen die van het ruggenmerg naar de spieren lopen. De ziekte is in haar manifestaties variabel: sommige patiënten merken er weinig van, anderen belanden in een rolstoel.

De meest bekende uit deze hele groep is de ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A, veroorzaakt door een duplicatie of een mutatie in een gen dat de code vormt voor een bepaald eiwit, het 'peripheral myelin protein-22' (PMP22; 601097). 

Er zijn helaas geen doeltreffende behandelingen om het ziekteverloop positief te beinvloeden, te vertragen of te verhinderen.

Deze ziektegroep is op zich ook weer een onderdeel van een heterogene groep van aandoeningen die elk het gevolg zijn van wijzigingen in verschillende genen. ^{[1] [2]}

Versie januari 2010; Auteurs: Prof.dr. Jan M. Keppel Hesselink, en Drs. David Kopsky, artsen 

Referenties