Instituut voor Neuropathische Pijn

Home > Neuropathie > Erfelijke ziekten

Erfelijke ziekten

U loopt moeilijk, steeds moeilijker de laatste jaren. Uw oom had dat ook. Dan is er een goede kans dat u een erfelijke ziekte heeft. Een erfelijke ziekte van de zenuwen. Erfelijke ziekten Kunnen neuropathie veroorzaken. Dat noemt men een hereditaire neuropathie. Is daar wat aan te doen? Aan de erfelijkheid niet. Maar wel aan de symptomen. Bijvoorbeeld aan de gloeiende of brandende pijn aan de voeten. Of aan de krampen. Op deze site leest u hoe en waarom.

HMSN (CMT) neuropathie zinvol behandelen met palmitoylethanolamide

CMT wordt gekarakteriseerd door pijn, vermoeidheid en spierkrampen. Al deze symptomen verminderen na de behandeling met PEA.

Lees meer...

HMSN (Hereditaire motorische en sensorische neuropathie)

Hereditaire (erfelijke) motorische en sensorische neuropathie (HMSN), wordt ook wel de ziekte van Charcot, Marie en Tooth genoemd, naar de ontdekkers van deze erflijke aandoening. Maar dat is niet helemaal juist, want het gaat hier om een hele groep aandoeningen.

HMSN is namelijk een soort verzamelterm of verzamelbak voor een aantal erfelijke aandoeningen waarbij door een aangeboren genetische fout een beschadiging van de zenuwen ontstaat. Daardoor wordt het moeilijker om te bewegen of wordt er minder gevoeld qua huidsensaties en warmte/koude sensaties. Dat komt omdat de gevoelssignalen niet goed doorgegeven worden aan de hersenen, waardoor er stoornissen of afname in het gevoel kunnen ontstaan (bijvoorbeeld een verminderd pijngevoel). Er zijn dus verschillende typen HMSN, met elk een eigen klachtenpatroon en aanvangsleeftijd. De verschijnselen kunnen bovendien van individu tot individu in ernst wisselen.

Lees meer...

Syndroom van Dejerine Sottas

dejerine_sottas_lijf.jpg

Het syndroom van Déjerine Sottas behoort tot de groep van de HMSN, en wordt tegenwoordig eigenlijk vrijwel alleen nog gekend onder de naam hereditaire motorische sensorische neuropathie type 3. 

Bij het syndroom van Déjerine Sottas, of HMSN type 3, is de myelinelaag die om de zenuwen ligt erg slecht, of soms zelf helemaal afwezig. Daardoor kan de electriciteit niet sprongsgewijs geleid worden door de zenuw, en worden de zenuwimpulsen slecht doorgegeven, en het duurt ook erg lang voordat een zenuwimpuls de spieren bereikt. De klinische verschijnselen zijn veel ernstiger dan bij de andere aandoeningen uit deze groep (de HMSN type 1 en 2 en de X-gebonden vorm).

Lees meer...

Hereditaire sensorische neuropathie, HSN type 1

Hereditaire sensorische neuropathie is een zeldzame aandoening die erfelijk is. De hoofdklacht is een verminderd gevoel aan de uiteinden van de armen en benen. De klachten beginnen vaak tussen het 10de en 40ste levensjaar, en ontstaan heel langzaam.

Lees meer...

Porfyrie en neuropathie

Porfyrie is een genetisch bepaalde stofwisselingsziekte waarbij een bepaald enzym verminderd aanwezig is en het haem dat in de rode bloedlichaampjes zit niet goed wordt aangemaakt. Er zijn 4 acute vormen van porfyrie waarbij meestal neuropathie ontstaat. De 4 vormen zijn afhankelijk van het enzym dat niet goed wordt aangemaakt.

Lees meer...

Familiare amyloid polyneuropathie (FAP)

Familiaire amyloid polyneuropathie (FAP) is een dominante autosomale erfelijke aandoening, waarbij een bepaald eiwit in de zenuwen vernielingen aanricht. Het gaat om een mutatie van het eiwit  transthyretine (mTTR), een eiwit dat in de lever gevormd wordt, en dat nadat het in de zenuwen neerslaat meestal in 10 jaar tot de dood leidt.

Lees meer...

HSAN: 5 typen

HSAN: Er zijn 5 verschillende typen van de erfelijke sensibele en autonome neuropathieen, de hereditary sensory autonomic neuropathy (HSAN). Hier een tabel die deze 5 types beschrijft.  De verschillende soorten van erfelijke autonome neuropathieen zijn zeldzaam, Naast de familiare amyloid polyneuropathie is de erfelijke sensibele en autonome neuropathie een voorbeeld daarvan. Andere vormen zijn de ziekte van Fabry disease en de porphyrie. Bij al die ziektes komen ontregelingen voor van het autonome zenwustelsel. 

Lees meer...

HSAN: Hereditaire sensorische en autonome neuropathieen

De Hereditaire Sensorische en Autonome Neuropathieën (HSAN), worden ook wel aangeduid met de term hereditaire sensorische neuropathieën (HSN) als er geen autonome stoornissen deel uit maken van het ziektebeeld. Het gaat bij HSAN om een groep met oorzaken op genetisch gebied. 

Lees meer...

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth

charcot-marie-tooth.jpgHet betreft niet een ziekte, maar een serie ziektes. De ziekte van Charcot-Marie-Tooth is de verzamelnaam voor een groep erfelijke polyneuropathieën. Deze ziekten zijn de meest voorkomende erfelijke aandoeningen van zenuwen naar benen en armen. Er zijn mutaties gevonden die de oorzaak vormen van al deze aandoeningen in meer dan 40 genen! Als gevolg daarvan ontstaat een zwakte van de spieren in de onderbenen, de voeten en de handen. Dit komt door een langzaam en progressief proces van afsterven van de zenuwen die van het ruggenmerg naar de spieren lopen. De ziekte is in haar manifestaties variabel: sommige patiënten merken er weinig van, anderen belanden in een rolstoel.

Lees meer...